Los síndromes autoinflamatorios asociados a la criopirina (CAPS) consisten en tres enfermedades relacionadas con una anomalía en el mismo gen. Las tres enfermedades difieren en cuanto a los órganos afectados y a la gravedad de la enfermedad. Son:
- Enfermedad inflamatoria multisistémica de aparición neonatal (NOMID), también llamada síndrome articular cutáneo neurológico inflamatorio crónico (CINCA).
- Síndrome de Muckle-Wells.
- Síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío.
La enfermedad inflamatoria multisistémica de aparición neonatal es la más grave y menos común de los CAPS. Causa fiebre con inflamación en múltiples órganos a partir del nacimiento. Los niños se presentan con síntomas de infección (por ejemplo, fiebre, erupción) pero no se encuentra ninguna infección. La erupción se asemeja a la urticaria. Los pacientes pueden sufrir de meningitis crónica (inflamación de las membranas que rodean el cerebro), que podría ocasionar dolor de cabeza, ceguera, pérdida de la audición u otros problemas neurológicos. Los ojos son a menudo “saltones” y los niños presentan con frecuencia episodios de vómitos. Sin tratamiento, el 50% de los pacientes desarrollan dolor articular e inflamación de los huesos que rodean las articulaciones grandes, especialmente las rodillas. Puede haber un retraso en el crecimiento; los niños con NOMID suelen tener muy baja estatura. No todos los niños presentan todos estos síntomas.
En el síndrome de Muckle-Wells, los pacientes desarrollan fiebre episódica, escalofríos, erupción cutánea, ojos rojos, dolor en las articulaciones y fuertes dolores de cabeza, a menudo después de la exposición al frío. Los episodios duran de uno a tres días. La sordera o pérdida de audición parcial a menudo se desarrolla en la adolescencia y, si no se trata, puede conducir a la amiloidosis.
En el síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío, la exposición al frío (incluso al aire acondicionado) y —tal vez— otros desencadenantes ambientales causan una erupción similar a la urticaria, fiebre, escalofríos, náuseas, dolores de cabeza y dolor en las articulaciones. Los episodios suelen durar hasta un día. No se conocen consecuencias secundarias a largo plazo.