Síndromes Autoinflamatorios Asociados a la Criopirina

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Datos Importantes

  • CAPS causa episodios recurrentes de fiebre, una erupción similar a la urticaria; dolor e hinchazón de las articulaciones; ojos rojos; dolores de cabeza, y si no se tratan, pueden conducir a la sordera o a la amiloidosis.
  • Los tratamientos que bloquean la interleucina-1, una molécula importante involucrada en el proceso inflamatorio, son muy efectivos para prevenir episodios de fiebre y complicaciones de la enfermedad.
  • Para prevenir daños permanentes, el tratamiento debe comenzar en los primeros años de vida.

Los síndromes autoinflamatorios asociados a la criopirina (CAPS, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades relacionadas con defectos en la proteína criopirina (también llamada NLRP3).Las tres enfermedades difieren en los sistemas comprometidos y en la gravedad de la enfermedad. El CAPS es raro, se encuentra en aproximadamente una de cada 360.000 a 1.000.000 de personas. El síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío (FCAS, por sus siglas en inglés) es la condición más leve, el síndrome de Muckle-Wells (MWS) puede causar complicaciones a largo plazo y la enfermedad inflamatoria multisistémica de aparición neonatal (NOMID) es la más grave y se presenta poco después del nacimiento. Afecta tanto a hombres como a mujeres, y a todos los grupos étnicos.

¿Que son los CAPS?

Los síndromes autoinflamatorios asociados a la criopirina (CAPS) consisten en tres enfermedades relacionadas con una anomalía en el mismo gen. Las tres enfermedades difieren en cuanto a los órganos afectados y a la gravedad de la enfermedad. Son:

  • Enfermedad inflamatoria multisistémica de aparición neonatal (NOMID), también llamada síndrome articular cutáneo neurológico inflamatorio crónico (CINCA).
  • Síndrome de Muckle-Wells.
  • Síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío.

La enfermedad inflamatoria multisistémica de aparición neonatal es la más grave y menos común de los CAPS. Causa fiebre con inflamación en múltiples órganos a partir del nacimiento. Los niños se presentan con síntomas de infección (por ejemplo, fiebre, erupción) pero no se encuentra ninguna infección. La erupción se asemeja a la urticaria. Los pacientes pueden sufrir de meningitis crónica (inflamación de las membranas que rodean el cerebro), que podría ocasionar dolor de cabeza, ceguera, pérdida de la audición u otros problemas neurológicos. Los ojos son a menudo “saltones” y los niños presentan con frecuencia episodios de vómitos. Sin tratamiento, el 50% de los pacientes desarrollan dolor articular e inflamación de los huesos que rodean las articulaciones grandes, especialmente las rodillas. Puede haber un retraso en el crecimiento; los niños con NOMID suelen tener muy baja estatura. No todos los niños presentan todos estos síntomas.

En el síndrome de Muckle-Wells, los pacientes desarrollan fiebre episódica, escalofríos, erupción cutánea, ojos rojos, dolor en las articulaciones y fuertes dolores de cabeza, a menudo después de la exposición al frío. Los episodios duran de uno a tres días. La sordera o pérdida de audición parcial a menudo se desarrolla en la adolescencia y, si no se trata, puede conducir a la amiloidosis.

En el síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío, la exposición al frío (incluso al aire acondicionado) y —tal vez— otros desencadenantes ambientales causan una erupción similar a la urticaria, fiebre, escalofríos, náuseas, dolores de cabeza y dolor en las articulaciones. Los episodios suelen durar hasta un día. No se conocen consecuencias secundarias a largo plazo.

¿Cuál es la causa de la enfermedad?

Los CAPS son enfermedades genéticas. Los CAPS se heredan como enfermedad autosómica dominante (es decir que una mutación en solo una copia del gen heredado de uno de los padres basta para causar la enfermedad). Esto implica que es posible que uno de los padres sufra de CAPS, o que la mutación genética se haya presentado en el niño enfermo. La anomalía genética se encuentra con métodos tradicionales solamente en el 50% a 60% de los pacientes con NOMID, el 65% a 75% de los pacientes con síndrome de Muckle-Wells y en casi todos los pacientes con síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío. Pueden encontrarse anomalías genéticas en más pacientes mediante pruebas genéticas nuevas, más sofisticadas. La mutación genética produce una anomalía en una proteína llamada criopirina, o NLRP3, que cumple una función importante en el control de las inflamaciones.

¿Cómo se diagnostica?

Se sospechan los CAPS por la historia del paciente, así como por los síntomas y signos encontrados por el médico en el examen físico durante un episodio de fiebre. El análisis de sangre puede revelar altos niveles de inflamación durante los episodios. Un análisis genético puede confirmar el diagnóstico, si bien puede dar un resultado normal ocasionalmente. Otras pruebas para apoyar el diagnóstico pueden incluir una biopsia de la piel (examen de una pequeña muestra de la piel), un examen ocular, pruebas de audición, punción lumbar (obtención de líquido de la columna vertebral) e imágenes del cerebro y del oído interno mediante imágenes de resonancia magnética (IRM).

¿Cómo se tratan los CAPS?

Los medicamentos que apuntan a la interleucina-1 son muy eficaces para tratar los CAPS. Entre ellos están la anakinra (Kineret), rilonacept (Arcalyst) y canakinumab (Ilaris), todos inyectables. El tratamiento se debe continuar de por vida, ya que no se conoce cura. Es importante el diagnóstico temprano e iniciar el tratamiento con rapidez ya que, por lo general, no se pueden reparar los daños ya sufridos por el cerebro, los ojos, los huesos y los oídos. Muchas veces se necesitan dosis más altas e inyecciones más frecuentes para tratar a los pacientes que tienen afectado el cerebro y sufren dolores de cabeza intensos.

Otros tratamientos son la fisioterapia, las férulas y otras prótesis para tratar las deformidades en las articulaciones, en caso de que se presenten. Ocasionalmente, es necesario operar. Los niños con sordera necesitan utilizar audífonos.

Vivir con la enfermedad

Los pacientes que no reciben tratamiento padecen episodios frecuentes, que desmejoran su calidad de vida. Las familias sufren estrés emocional y económico al estar a cargo de un niño con una enfermedad crónica, y los pacientes pueden perder muchas clases. Antes del descubrimiento de un tratamiento eficaz, los pacientes con el síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío debían por lo general vivir en lugares con clima templado, sin demasiado frío, pero tampoco demasiado calor que exigiera el uso constante de aire acondicionado.

Las consecuencias de la NOMID eran tales que muchos pacientes llegaban a sufrir graves deformidades en las articulaciones y daño neurológico, principalmente en los oídos y los ojos. También hubo casos de muerte por daño cerebral. Los nuevos tratamientos podrían permitir que los niños lleven vidas casi normales.

Los pacientes sin tratamiento pueden llegar a padecer de una complicación por inflamación denominada amiloidosis. El amiloide es una proteína que se deposita en determinados órganos de los niños con una enfermedad inflamatoria crónica. El órgano que se ve afectado con mayor frecuencia es el riñón, pero el amiloide puede depositarse en los intestinos, la piel y el corazón. Con el tiempo, el amiloide causa la pérdida de la función, en especial de los riñones. Este es otro motivo para continuar un tratamiento de por vida, aunque el niño se sienta mejor.

Afortunadamente, existen tratamientos efectivos disponibles para la mayoría de los pacientes, lo que les permite vivir vidas ricas y evitar las complicaciones de la enfermedad.

Más información

El Colegio Estadounidense de Reumatología (ACR, por sus siglas en inglés) compiló esta lista con el fin de brindarle un punto de partida para que realice investigaciones adicionales por su cuenta. Este Colegio no respalda ni mantiene estos sitios web, ni tampoco es responsable por la información o las declaraciones allí publicadas. Para obtener más información antes de tomar decisiones sobre su tratamiento, la mejor opción es siempre consultar a su reumatólogo.
Síndrome de Muckle-Wells
Enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal
Síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío
Organización Internacional de Ensayos de Reumatología Pediátrica (PRINTO)

Actualizado en marzo de 2019 por Jonathan Hausmann y revisado por la Comisión de Marketing y Comunicaciones del Colegio Estadounidense de Reumatología.

La presente información se proporciona con el único fin de brindar educación general. Para el asesoramiento médico profesional, el diagnóstico y el tratamiento de afecciones médicas o de salud, consulte a un proveedor de atención médica calificado.

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