Síndrome Periódico Asociado al Receptor del Factor de Necrosis Tumoral

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Datos Importantes

  • El Síndrome Periódico Asociado al Receptor del Factor de Necrosis Tumoral (TRAPS) es una enfermedad genética rara que ocasiona episodios de fiebre recurrente, dolor abdominal, muscular y torácico, enrojecimiento e hinchazón de los ojos, y una erupción típica que dura más de una semana.
  • La gravedad del TRAPS varía según el paciente, y muchas veces depende del defecto genético específico.
  • Los episodios de TRAPS responden al tratamiento con esteroides y otros medicamentos biológicos antiinflamatorios.
  • Si no se trata, el TRAPS puede derivar en una insuficiencia renal posterior.

El Síndrome Periódico Asociado al Receptor del Factor de Necrosis Tumoral (TRAPS, por sus siglas en inglés), conocido anteriormente como fiebre hiberniana familiar, es una enfermedad genética atípica que ocasiona episodios recurrentes de fiebre. Estos episodios suelen durar más de una semana y se asocian con escalofríos y dolor muscular intenso en el torso y los brazos.

Los pacientes presentan una dolorosa erupción de color rojo que va desde el torso hasta los brazos y las piernas. Son comunes el dolor abdominal con náuseas, vómitos y diarrea, al igual que la hinchazón y el enrojecimiento de ojos. Otros síntomas importantes son el dolor en el pecho debido a la inflamación en la membrana que rodea a los pulmones o el corazón. En los casos más leves, los síntomas pueden parecerse a los del síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervical (PFAPA).

El TRAPS es una enfermedad atípica, pero desde que se descubrió el defecto genético, se ha diagnosticado a más pacientes. La enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres, y suele comenzar antes de los diez años, pero los síntomas pueden comenzar en la infancia tardía o incluso en la edad adulta. Los primeros casos se informaron en pacientes de ascendencia irlandesa y escocesa, pero la enfermedad se observa ahora en casi todos los grupos étnicos.

¿Cuál es la causa del TRAPS?

Se debe a un defecto genético en una proteína llamada receptor del factor de necrosis tumoral, que provoca un aumento en la respuesta inflamatoria normal del paciente. Los episodios pueden desencadenarse por una infección, un traumatismo, ejercicio intenso o estrés psicológico. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante, es decir que si el gen anómalo se hereda de uno de los padres, se puede padecer la enfermedad. Esto implica que es posible que uno de los padres sufra de TRAPS, o que del defecto genético o mutación se hayan presentado en el niño enfermo.

¿Cómo se diagnostica el TRAPS?

Por lo general, se necesita de un médico experto en esta enfermedad para diagnosticarla. Un médico sospechará de la presencia de TRAPS en función de factores clínicos, el examen físico y los antecedentes médicos familiares. Los análisis de sangre indicarán signos de inflamación durante los episodios, o incluso entre ellos. Se necesitan pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. Es probable que el médico también realice exámenes para detectar otros tipos de síndromes febriles periódicos.

No hay cura para esta afección Los agentes antiinflamatorios no específicos —incluso los esteroides— ayudan a aliviar los síntomas, pero el uso prolongado de esteroides pueden ocasionar graves efectos secundarios. El etanercept (Enbrel, un medicamento usado para tratar la artritis), que bloquea el factor de necrosis tumoral, ha demostrado ser un tratamiento eficaz en algunos pacientes, ya sea que se administre al principio de un ataque o como medicamento preventivo. Sin embargo, el efecto del etanercept tiende a perderse con el tiempo. Los medicamentos que bloquean la interleucina 1, una proteína importante relacionada con la inflamación, son más eficaces. Estos medicamentos son: anakinra (Kineret) y canakinumab (Ilaris). Suelen ser útiles incluso en pacientes que no responden bien al etanercept. En casos poco frecuentes, medicamentos que bloquean la interleucina 6, tocilizumab (Actemra) también han sido útiles. La Administración de Medicamentos y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) ha determinado que el canakinumab puede utilizarse para tratar esta enfermedad.

Los pacientes con inflamación persistente y no controlada pueden presentar una complicación llamada amiloidosis. El amiloide es una proteína que se deposita en los órganos de los niños con una enfermedad inflamatoria crónica. El órgano que se ve afectado con mayor frecuencia es el riñón, pero el amiloide puede depositarse en los intestinos, la piel y el corazón. Con el tiempo, el amiloide ocasiona una pérdida de función, en especial, en los riñones. Este es el motivo principal para continuar un tratamiento de por vida, incluso si el niño se siente mejor. Por lo tanto, es necesario analizar la orina con regularidad en los pacientes con TRAPS para revisar la proteína.

Vivir con TRAPS

Los pacientes que padecen un tipo grave de TRAPS sufrirán episodios prolongados con dolor muscular y abdominal intenso, así como los efectos secundarios de los medicamentos, en particular, los esteroides. Muchos pacientes necesitarán apoyo psicológico o especial para tratar el dolor durante los ataques. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la enfermedad puede controlarse con medicación, y las personas afectadas pueden llevar vidas relativamente normales. Los nuevos medicamentos que atacan el factor de necrosis tumoral, en particular, la interleucina 1 son eficaces en la mayoría de los pacientes y disminuyen la necesidad de un tratamiento con esteroides.

Actualizado en marzo de 2017 por Philip Hashkes, MD, MSc y revisado por la Comisión de Marketing y Comunicaciones del Colegio Estadounidense de Reumatología.

La presente información se proporciona con el único fin de brindar educación general. Para el asesoramiento médico profesional, el diagnóstico y el tratamiento de afecciones médicas o de salud, consulte a un proveedor de atención médica calificado.