Miopatías Metabólicas

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Datos Importantes

  • Las miopatías metabólicas son enfermedades genéticas infrecuentes que causan problemas musculares. No todas las personas con esta afección experimentan los mismos síntomas.
  • A pesar de que las miopatías metabólicas son hereditarias, los tratamientos pueden ayudar a quienes las padecen a llevar una vida normal.
  • El tratamiento se concentra en los cambios de actividades físicas y entrenamiento de ejercicios aeróbicos.
  • La dieta, los niveles de actividad física y los suplementos dietarios recomendados para el tratamiento variarán según la miopatía.

Son enfermedades genéticas, en general heredadas, que afectan los músculos del cuerpo. El metabolismo se refiere a las reacciones químicas que proporcionan energía, nutrientes y sustancias necesarias para la salud y el desarrollo. Algunas personas con miopatía metabólica (enfermedad muscular) desarrollan debilidad, otras se cansan con facilidad al ejercitarse o hacer actividad física, sufren dolor muscular después de un esfuerzo físico o experimentan hinchazón grave e hipersensibilidad en los músculos. Estos síntomas aparecen cuando las células musculares no reciben suficiente energía. Sin ella, el músculo carece de bastante combustible como para trabajar en forma adecuada.

La mayoría de las miopatías metabólicas son genéticas y tienden a darse dentro de las familias. Pueden aparecer a cualquier edad en quienes heredan la enfermedad. Cualquiera de los padres u otro pariente puede haber presentado síntomas. Sin embargo, también pueden desarrollarse en una persona sin antecedentes familiares de la afección.

¿Qué son las miopatías metabólicas?

Son defectos genéticos que interfieren con los procesos de generación de energía en los músculos. Cuando estos defectos interfieren con la función muscular y bloquean la producción de energía, las células musculares no pueden trabajar en forma adecuada. Los músculos que ayudan al cuerpo a moverse no pueden comunicarse ("hablar") entre huesos y articulaciones. Estas miopatías pueden provocar debilidad muscular progresiva, fatiga, episodios de dolor y calambres luego de realizar ejercicio o extensa muerte y rotura del tejido muscular.

Algunas miopatías pueden provocar rabdomiólisis. En esa afección, los músculos se rompen, y quedan débiles, irritados, hinchados e hipersensibles. A medida que los músculos se averían, ingresan al torrente sanguíneo porciones de fibras musculares, lo que puede provocar insuficiencia renal.

¿Qué causa las miopatías metabólicas?

Los músculos necesitan energía química para funcionar en forma apropiada. Esa energía proviene de una sustancia química llamada trifosfato de adenosina (TFA). El TFA se forma en las células a partir de azúcares o grasas por reacciones químicas llamadas secuencias metabólicas. Las proteínas llamadas enzimas son necesarias en cada reacción química. Una miopatía metabólica se produce cuando no hay suficiente cantidad de una enzima en particular como para provocar las reacciones necesarias.

El nombre de cada miopatía metabólica se basa en qué secuencia no tiene las suficientes enzimas. Por ejemplo, las afecciones provocadas por un defecto en el metabolismo del azúcar se denominan enfermedades de almacenamiento de glucógeno. El defecto más común en el metabolismo del azúcar es la enfermedad de McArdle. Las afecciones por almacenamiento de lípidos se deben a un procesamiento anormal de las grasas. Se utiliza el término miopatía mitocondrial cuando es deficiente la enzima presente en la mitocondria.

¿Cuáles son los síntomas de las miopatías metabólicas?

Algunas personas con esta afección llevan una vida normal y nunca experimentan síntomas significativos. Esto se debe a que las células tienen distintas formas (secuencias) para producir TFA. En condiciones habituales, las secuencias normales pueden producir suficiente TFA para compensar la que es deficiente. Sin embargo, cuando el cuerpo necesita producir más energía de la vía deficiente, el déficit de TFA puede hacerse grave y se desarrollan síntomas.

Cuando las células son moderadamente bajas en TFA, el principal problema que puede presentarse es la fatiga o la intolerancia al ejercicio. Piense en el motor de un automóvil. Si el combustible en el tanque es bueno, el motor funciona bien. Si la gasolina está mezclada con agua o arena, el automóvil funcionará en forma deficiente. Se produce rabdomiólisis (muerte de las células musculares) cuando las células no tienen suficiente TFA. Esto es como si el automóvil se va quedando sin gasolina. Puede desarrollarse debilidad constante o persistente como resultado de rabdomiólisis de bajo grado repetida.

¿Cómo se diagnostican las miopatías metabólicas?

Existen muchas enfermedades diferentes que pueden provocar síntomas musculares. Los reumatólogos están capacitados para determinar el diagnóstico responsable de los síntomas en cada paciente.

En general, los profesionales diagnostican miopatías metabólicas con un análisis de una muestra de tejido muscular (biopsia), que se toma mediante una aguja o con una pequeña incisión con anestesia local. Sin embargo, algunas técnicas más recientes permiten realizar el diagnóstico con un análisis de sangre.

¿Cómo se tratan las miopatías metabólicas?

El tratamiento varía según el tipo de miopatía, pero en general se centra en cambios en las actividades físicas, entrenamiento de ejercicio aeróbico, cambios en la dieta y el uso de diversas vitaminas o suplementos. Con los cambios apropiados de actividad, ejercicio aeróbico periódico, dieta y uso de suplementos, los síntomas pueden controlarse con frecuencia. La dieta, los niveles de actividad física y los suplementos dietarios recomendados para el tratamiento variarán según la miopatía.

Vivir con miopatías metabólicas

Todos hemos experimentado en algún momento falta de energía, cansancio al hacer actividades físicas o dolor muscular o calambres después de hacer ejercicio. Son síntomas comunes. Pero en algunas personas son señales de una miopatía metabólica. Es una enfermedad infrecuente, por lo que el diagnóstico puede demorarse.

¿Cómo sabemos que estos síntomas comunes significan que los pacientes tienen esta afección? En primer lugar, ellos y sus familiares y amigos descubren que hay un motivo para sus limitaciones. En segundo lugar, como se trata de una enfermedad heredada, el asesoramiento genético ayudará a entender los riesgos potenciales para futuros hijos. Y por último, la actividad apropiada, el ejercicio aeróbico periódico, una dieta adecuada y el uso de suplementos pueden ayudar a controlar los síntomas.

Actualizado en marzo de 2017 por Paul Sufka, MD y revisado por la Comisión de Comunicaciones y Marketing del Colegio Estadounidense de Reumatología.

La presente información se proporciona con el único fin de brindar educación general. Para el asesoramiento médico profesional, el diagnóstico y el tratamiento de afecciones médicas o de salud, consulte a un proveedor de atención médica calificado.