Síndrome de Hiperinmunoglobulinemia / Deficiencia de mevalonato quinasa (MKD)

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Datos Importantes

  • HIDS / MKD es una enfermedad genética ocasionada por una anomalía en un gen que codifica una proteína llamada mevalonato quinasa (MVK).
  • Los síntomas generalmente comienzan en la infancia e incluyen episodios recurrentes de fiebre, erupción cutánea, dolor abdominal, diarrea, dolor en las articulaciones, llagas en la boca e hinchazón de los ganglios linfáticos, que duran 4 días y se repiten mensualmente. Los episodios a menudo son desencadenados por vacunas.
  • Los tratamientos biológicos nuevos podrían aliviar la enfermedad para la mayoría de los pacientes. El resultado a largo plazo suele ser bueno.
  • HIDS / MDH tiende a disminuir con el tiempo y, a menudo, se resuelve en la edad adulta.

La Deficiencia de Mevalonato Quinasa (MKD, por sus siglas en inglés), conocida anteriormente como Síndrome de Hiperinmunoglobulinemia D, es una enfermedad muy rara. Se concentra en Europa occidental, en especial en Francia y los Países Bajos, pero se ha descrito en todos los grupos étnicos. Los niños y las niñas se ven afectados por igual. Los síntomas suelen comenzar en la primera infancia y la niñez, más comúnmente en el primer año de vida.

¿Qué es la Deficiencia de Mevalonato Quinasa/Síndrome de Hiperinmunoglobulinemia D?

La deficiencia de mevalonato quinasa (MVK), anteriormente llamada síndrome de hiperinmunoglobulinemia D (HIDS, por sus siglas en inglés) es un síndrome genético que ocasiona episodios de fiebre alta con erupciones cutáneas, inflamación de nódulos linfáticos en el cuello, llagas en la boca, dolor abdominal, vómitos, diarrea y dolor e inflamación en las articulaciones. 

La fiebre es el síntoma principal, que suele durar de 3 a 7 días y puede recurrir cada 2 a 12 semanas. Los episodios comienzan repentinamente, a menudo con escalofríos. Dolor de cabeza, dolor abdominal, pérdida de apetito y síntomas similares a la gripe son comunes. La mayoría de los pacientes experimentan náuseas, vómitos o diarrea. Se pueden producir erupciones en la piel en todas las partes del cuerpo, incluidas las manos y los pies y llagas dolorosas en la boca. Una de las características más llamativas es la inflamación de los ganglios linfáticos en el cuello u otras partes del cuerpo. Los pacientes pueden desarrollar dolor articular y muscular, así como hinchazón articular en las articulaciones grandes y pequeñas. Las vacunas en la infancia son un desencadenante común de episodios en estos pacientes.

¿Qué la causa?

La Deficiencia de Mevalonato Quinasa/Síndrome de Hiperinmunoglobulinemia D (MKD/HIDS) es una enfermedad genética. El defecto genético deriva en anomalías en una proteína denominada mevalonato quinasa (MVK). La MVK es una proteína que facilita una reacción química en el cuerpo (una enzima) involucrada en el proceso de formar colesterol. Esta Deficiencia de Mevalonato Quinasa puede considerarse una enfermedad “metabólica”.

Recientemente se descubrió por qué el defecto genético provoca fiebre e inflamación. Aparentemente el defecto genético causa una disminución en la cantidad de ciertas moléculas que participan en el control del proceso inflamatorio. Los episodios pueden desencadenarse por una infección, estrés, traumatismo, cirugía y especialmente por vacunaciones, o pueden ocurrir episodios sin un desencadenante obvio.

Esta enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, es decir que el niño recibe dos genes mutados, uno del padre y otro de la madre. Los padres se consideran entonces portadores, y es posible que ni siquiera padezcan la enfermedad. A menudo, algún pariente lejano también tiene la enfermedad. Si un niño tiene la enfermedad y los padres son los portadores, hay una probabilidad del 25% de que otro niño tenga esta enfermedad.

¿Cómo se diagnostica la deficiencia de mevalonato quinasa / síndrome de hiperinmunoglobulina D?

Por lo general, se necesita de un médico experto en esta enfermedad para diagnosticarla. Los análisis de sangre durante un episodio suelen indicar signos de inflamación. La mayor parte de ellos indican niveles elevados de inmunoglobulina D. Durante los episodios, un análisis de orina para detectar ácidos orgánicos mostrará niveles altos de ácido mevalónico. El diagnóstico se confirma con un análisis genético que detecte el defecto o la mutación en el gen MVK.

¿Cómo se trata la deficiencia de mevalonato quinasa / síndrome de hiperinmunoglobulina D?

Debido a que MKD / HIDS es un trastorno genético, no se puede curar, pero sus síntomas se pueden controlar.Durante un episodio, los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (como el ibuprofeno y el naproxeno) o los esteroides pueden ser de ayuda. Los tratamientos biológicos que bloquean las proteínas inflamatorias, como la interleucina 1 o el factor de necrosis tumoral, pueden prevenir o disminuir la frecuencia de los ataques en la mayoría de los pacientes La anakinra (Kineret) (uno de los bloqueadores de la interleucina 1), “según las necesidades” puede ser utilizada al principio de un episodio. Canakinumab (Ilaris), también un bloqueador de interleucina-1 y etanercept (Enbrel), un bloqueador del factor de necrosis tumoral pueden usarse regularmente para prevenir ataques en pacientes con una enfermedad más grave. Los investigadores continúan buscando tratamientos más efectivos.

Vivir con Deficiencia de Mevalonato Quinasa/Síndrome de Hiperinmunoglobulinemia D

Esta enfermedad es un trastorno que dura toda la vida, pero los episodios suelen ser más leves y menos frecuentes con el tiempo. Los niños con esta afección pueden faltar muchos días a clases debido a los episodios. Es importante destacar que la fiebre de esta afección no es contagiosa.

En muy pocos casos, los pacientes llegan a padecer de una complicación por inflamación denominada amiloidosis. El amiloide es una proteína que se deposita en determinados órganos de los niños con una enfermedad inflamatoria crónica. El órgano que se ve afectado con mayor frecuencia es el riñón, pero el amiloide puede depositarse en los intestinos, la piel y el corazón. Con el tiempo, el amiloide causa la pérdida de la función, en especial de los riñones. Afortunadamente, esta complicación es extremadamente rara en los Estados Unidos y se puede prevenir con una terapia adecuada.

Actualizado en marzo de 2019 por Jonathan Hausmann, MD y revisado por la Comisión de Marketing y Comunicaciones del Colegio Estadounidense de Reumatología.

La presente información se proporciona con el único fin de brindar educación general. Para el asesoramiento médico profesional, el diagnóstico y el tratamiento de afecciones médicas o de salud, consulte a un proveedor de atención médica calificado.

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