Fiebre Mediterránea Familiar (Juvenil)

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Datos Importantes

  • La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es un trastorno hereditario, no infeccioso. El diagnóstico clínico se puede confirmar, en la mayor parte de los casos, con una mutación genética.
  • Se la diagnostica en niños con episodios de fiebre, que suelen incluir dolor en el abdomen, el pecho o las articulaciones. La FMF no es contagiosa.
  • Un tratamiento de por vida por inflamación puede prevenir lesiones a largo plazo en los órganos internos.

La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es un trastorno genético que produce episodios recurrentes de fiebre que, por lo general, van acompañados de dolor en el abdomen, el pecho o las articulaciones. Suele presentarse en personas de ascendencia mediterránea o de Oriente Medio, y los primeros episodios aparecen por lo general en la infancia.

La enfermedad afecta comúnmente a judíos sefardíes, turcos, árabes y armenios. A partir del descubrimiento del defecto genético, se la diagnostica con mayor frecuencia, incluso en poblaciones en las que se creía que era muy infrecuente, como italianos, griegos, judíos asquenazíes e incluso grupos asiáticos. Los episodios de FMF se inician antes de los 20 años en alrededor del 90% de los pacientes. En un 75%, la fiebre aparece antes de los diez años de edad. La FMF puede presentarse o continuar activa en adultos, pero con frecuencia es más leve y menos evidente (y más difícil de diagnosticar) que en los niños.

¿Cuáles son los principales síntomas de la fiebre mediterránea familiar?

Los síntomas principales son episodios recurrentes de fiebre acompañados por dolor en el abdomen, el pecho o las articulaciones. No todos los niños presentan todos los síntomas, que pueden cambiar con el tiempo. Los episodios duran por lo general de uno a tres días y desaparecen sin tratamiento. La mayor parte de los niños se ven y se sienten saludables entre episodios, pero en algunos casos, estos son tan frecuentes que no se recuperan por completo o no se desarrollan de manera adecuada. Algunos episodios pueden ser tan dolorosos que el paciente o la familia acuden a la sala de emergencias para buscar atención médica. El intenso dolor abdominal puede parecer apendicitis, y es posible que a algunos pacientes les realicen una cirugía para extirpar el apéndice. El dolor torácico puede ser tan intenso que resulta difícil respirar profundo.

Es posible que el dolor en las articulaciones esté acompañado de episodios de fiebre. Por lo general, solo una articulación suele verse afectada por vez, y lo más común es que sea un tobillo o una rodilla. La articulación puede hincharse mucho y causar tanto dolor que el niño no puede caminar. Un tercio de los pacientes pueden presentar una erupción roja en las extremidades inferiores, por lo general cerca de tobillos y pies. En algunos niños, es posible que el único signo de la enfermedad sean episodios de dolor e hinchazón articular, que pueden diagnosticarse en forma errónea como fiebre reumática aguda o artritis idiopática juvenil. Por lo general, la inflamación en las articulaciones se resuelve en 5 a 14 días, pero puede volverse crónica (de largo plazo).

Algunos niños informan tener dolor muscular en las piernas, en especial después de un esfuerzo físico. Rara vez los niños tienen en forma recurrente pericarditis (inflamación de la capa exterior del corazón), miositis (inflamación muscular), meningitis (inflamación de la membrana que rodea el cerebro y la médula espinal) u orquitis (inflamación testicular). Los de menos de cinco años pueden presentar solo episodios de fiebre recurrente, sin otros síntomas.

¿Qué causa la fiebre mediterránea familiar?

La FMF se ha considerado de manera tradicional como una enfermedad genética causada por genes recesivos. El responsable es el gen llamado MEFV. Esto significa que, para que se presente la FMF, los niños deben heredar dos copias anormales del gen MEFV, uno de la madre y otro del padre. En ese caso los padres se consideran portadores. Muchas veces algún otro pariente también tiene la enfermedad. Si un hijo la tiene y los padres son portadores, hay una probabilidad del 25% de que otro hijo también la contraiga. Si un niño y uno de los padres tienen FMF, hay una probabilidad del 50% de que otro hijo tenga FMF. Sin embargo, recientemente se ha cuestionado cómo se transmite la enfermedad de una generación a otra ya que alrededor del 30% de los pacientes con FMF tiene un solo gen anormal o ninguno.

El gen MEFV afecta una proteína llamada pirina, que también cumple una función en el control natural de la inflamación. Cuando el gen MEFV no funciona en forma correcta, la inflamación se sale de control, y los pacientes experimentan episodios de fiebre y dolor. Los episodios de fiebre en la FMF pueden desencadenarse por una infección, un traumatismo, ejercicio extenuante, períodos menstruales o estrés psicológico.

¿Cómo se diagnostica la fiebre mediterránea familiar?

En los casos en que se sospeche la enfermedad, se realizará un análisis para detectar mutaciones genéticas. Si los resultados son positivos, el diagnóstico de FMF es definitivo. Es posible tenerla y tener un defecto en un solo gen o ninguno en absoluto. En los Estados Unidos, más del 30% de los pacientes con FMF no tienen mutaciones en ambos genes. Por lo tanto, el diagnóstico de FMF aún se basa en los síntomas y el examen físico que realiza el médico, y puede ser difícil.

Se sospecha su presencia en niños con fiebre periódica (episódica) y un origen étnico común en FMF. Un familiar puede también padecerla o tener una insuficiencia renal sin explicación. Con frecuencia los niños, en especial los de menos de cinco años, tienen episodios de fiebre iniciales sin los otros síntomas, por lo que se necesita una observación detallada para hacer un diagnóstico. Para ayudar, las familias pueden llevar un diario en el que documenten cuando tiene lugar la fiebre. También puede ser útil examinar al niño durante un episodio y obtener análisis de laboratorio en los que aparezcan signos de inflamación.

En algunos casos, se administrará como prueba durante tres a seis meses un medicamento específico llamado colchicina. Si los episodios de dolor y fiebre son menos frecuentes con ese tratamiento, esto puede demostrar que se trata de FMF.

¿Cómo se trata la fiebre mediterránea familiar?

La FMF no tiene cura, pero se la puede mantener bien controlada con el uso a largo plazo de colchicina, un medicamento que se administra por vía oral una o dos veces al día. La colchicina evita que comiencen los episodios, pero no los trata una vez iniciados. Por lo tanto, no se debe aumentar la dosis de este fármaco durante un episodio activo. Si el paciente deja de tomarlo, los episodios pueden regresar, incluso si solo se perdió una dosis. Si la colchicina se toma con regularidad, la gran mayoría de los niños con FMF pueden llevar vidas normales con una expectativa normal. No cambie la dosis del medicamento sin consultarlo antes con el médico.

Los efectos secundarios más comunes de la colchicina son dolor abdominal y diarrea. Si se producen, la dosis se puede reducir hasta que se la tolere y luego incrementarse de a poco hasta alcanzar la dosis adecuada. Puede ser beneficioso reducir la ingestión de leche y otros productos lácteos, o consumir leche sin lactosa. Otros efectos secundarios son náuseas, vómitos y calambres abdominales. En muy pocos casos, la colchicina puede ocasionar debilidad muscular, en especial al tomar antibióticos de la familia de la eritromicina (macrólidos) o estatinas (medicamentos para el colesterol). Por lo tanto, estos fármacos deben combinarse con precaución. Los recuentos sanguíneos (glóbulos rojos y blancos y plaquetas) pueden disminuir en forma ocasional y puede haber leves aumentos en las enzimas hepáticas, pero por lo general se recuperan con reducción de la dosis. Los niños que toman colchicina se desarrollan con normalidad.

Las mujeres no deben dejar de tomar el medicamento durante el embarazo y la lactancia, pero la mayoría de las autoridades recomiendan realizar una amniocentesis (extracción de líquido que rodea al feto). A los niños tratados con colchicina se les deben realizar análisis de sangre y orina al menos dos veces al año.

Alrededor del 10% de los pacientes no responden al fármaco en forma adecuada o no lo toleran. Hay investigaciones recientes que han demostrado que los medicamentos que bloquean la interleucina 1, una proteína importante involucrada en el proceso inflamatorio, pueden ser eficaces en la mayoría de estos pacientes. Esos medicamentos incluyen el rilonacept (Arcalyst), la anakinra (Kineret) y el canakinumab (Ilaris).

Impactos en la salud más amplios de la fiebre mediterránea familiar y cómo prevenirlos

La complicación más grave de la FMF sin tratar es el desarrollo de amiloidosis. El amiloide es una proteína que se deposita en los órganos de los niños con enfermedades inflamatorias crónicas que no se controlan bien. El órgano que se ve afectado con mayor frecuencia es el riñón, pero el amiloide puede depositarse en los intestinos, la piel y el corazón. Con el tiempo, esa proteína ocasiona una pérdida de función, en especial, de los riñones. Si ocurre esto, podría necesitar diálisis o un trasplante de riñón. Los niños que reciben un tratamiento adecuado con colchicina están a salvo del riesgo de que se desarrolle esta complicación potencialmente mortal, pero la interrupción del tratamiento, incluso por un período breve, puede permitir que se produzca amiloidosis. Los pacientes con esta afección en el riñón tendrán niveles altos de proteína en los análisis de orina. Quienes padezcan de FMF deben realizarse análisis de orina al menos dos veces al año.

Vivir con fiebre mediterránea familiar

Algunos niños necesitan apoyo psicológico inicial para lidiar con una enfermedad que implica tomar medicamentos de por vida. Los episodios frecuentes pueden afectar la vida del niño y de la familia, incluida la asistencia a la escuela, de modo que puede ser beneficioso que se involucren maestros, trabajadores sociales, tutores y otros miembros de la comunidad. Sin embargo, la mayoría de los niños se adapta al tratamiento y, cuando está bien controlada, la FMF no interfiere con una educación normal y una vida adulta productiva.

Actualizado en mayo de 2017 por Marinka Twilt, MD y revisado por la Comisión de Marketing y Comunicaciones del Colegio Estadounidense de Reumatología.

La presente información se proporciona con el único fin de brindar educación general. Para el asesoramiento médico profesional, el diagnóstico y el tratamiento de afecciones médicas o de salud, consulte a un proveedor de atención médica calificado.